Disease gene identification とは

疾患遺伝子同定は、科学者が遺伝性遺伝疾患の原因となる変異型遺伝子型を同定するプロセスである。これらの遺伝子の突然変異は、単一ヌクレオチド置換、単一ヌクレオチド付加/欠失、遺伝子全体の欠失、および他の遺伝的異常を含み得る。