Whole genome sequencing とは

全ゲノム配列決定(WGS、完全ゲノム配列決定、完全ゲノム配列決定、または完全ゲノム配列決定とも呼ばれる)は、生物のゲノムの完全なDNA配列を一度に決定するプロセスです。これは、ミトコンドリアに含まれるDNAと同様に、生物の染色体DNAのすべてを配列決定することを必要とし、植物については、葉緑体中に配列決定する。
全ゲノム配列決定は主に研究ツールとして用いられてきたが、現在は診療所に導入されている。今後のパーソナライズド・メディスンでは、全ゲノム配列データが治療介入を導く重要なツールとなるでしょう。 SNPレベルでの遺伝子シークエンシングのツールは、関連研究からの機能的変異体を特定し、進化生物学に興味のある研究者に利用可能な知識を改善するためにも使用されるため、疾患の感受性および薬物応答を予測するための基礎を築くことができる。
全ゲノムシーケンシングは、遺伝物質が特定の個体または集団に由来する可能性のみを決定するDNAプロファイリングと混同されるべきではなく、特定の疾患に対する遺伝的関係、起源または感受性に関する追加情報を含まない。さらに、全ゲノムシーケンシングを、ゲノムの特定のサブセットを配列する方法と混同すべきではありません。このような方法には、全エキソーム配列決定(ゲノムの1%)またはSNP遺伝子型決定(<0.1%ゲノム)が含まれます。
2017年現在、ヒトを含む哺乳動物には完全なゲノムは存在しなかった。ヒトゲノムの4%〜9%(主にサテライトDNA)は配列決定されていませんでした。